Goiás recebe ação sobre Pompe

Entre os meses de junho e julho, as cidade de Goiânia e Anápolis estão entre as sedes de uma série de encontros nacionais sobre a Doença de Pompe, com o objetivo de aprimorar o conhecimento de profissionais de saúde sobre a enfermidade neurodegenerativa crônica e progressiva que pode se manifestar desde o nascimento até a fase adulta.

A iniciativa integra a Campanha Nacional de Conscientização da Doença de Pompe, promovida pela Academia Brasileira de Neurologia (ABN), com apoio da Sanofi Genzyme. Em Anápolis o encontro acontece na APAE e em Goiânia no hospital das Clínicas e Auditório Metropolitan Mail.

“A Doença de Pompe é um distúrbio raro e complexo, com o qual poucos profissionais de saúde já se depararam. A identificação da doença pode ser desafiadora por diversos motivos, entre eles, a semelhança de sintomas com outras patologias neurodegenerativas mais prevalentes. O diagnóstico tardio pode agravar a situação do paciente e até levá-lo a óbito, principalmente no caso de crianças com até 1 ano de idade, quando a progressão da doença é muito rápida e os sintomas são mais agressivos”, esclarece o neurologista Marcondes França, coordenador do Departamento Científico de Moléstias Neuromusculares da Academia Brasileira de Neurologia (ABN).

Descrita pela primeira vez em 1932 pelo neurologista holandês Johannes Pompe, a doença caracteriza-se por uma falha genética que causa a deficiência da enzima GAA (alfa-glisocidade ácida), responsável pelo desdobramento de glicogênio, polissacarídeo que fornece energia a muitas células do corpo. Devido a essa deficiência, o glicogênio tem sua função alterada e começa a ser depositado em células musculares por todo o corpo, causando fraqueza muscular excessiva nos membros superiores e inferiores.

De acordo com o neurologista, a Doença de Pompe apresenta-se nas formas infantil (até 1 ano de idade) e tardia (acima de 1 ano). Essa divisão é feita principalmente porque quando se manifesta nos primeiros meses de vida, os sintomas são de hipotonia (musculatura mole, sem rigidez), falta de reflexo, insuficiência respiratória e cardiomegalia, que é o aumento considerável do coração, fator que se torna responsável pela maioria dos casos de óbito desses bebês.

SINTOMAS

Na forma tardia, os sintomas mais frequentes são fadiga, fraqueza muscular, dificuldades para respirar, dores crônicas e problemas ortopédicos. “A pouca familiaridade dos profissionais de saúde com a Doença de Pompe leva muitos pacientes adultos a receberem diagnósticos equivocados de outras enfermidades com sintomas semelhantes, como a distrofia de cintura, apenas para citar um exemplo”, alerta o médico Marcondes França, reforçando a importância de se investir em ações educativas na área para reverter esse cenário.

De incidência rara, estima-se que um em cada 40 mil nascidos vivos seja portador da Doença de Pompe no mundo. No entanto, diversos estudos sugerem que esse número pode variar. No Brasil não há pesquisas que indiquem a quantidade de portadores. A Doença de Pompe não tem cura, mas o tratamento, à base de infusão de enzimas, aliado a sessões de fisioterapia, ajuda a retardar o seu desenvolvimento.

O Ministério da Saúde prevê a inclusão de 47 novos protocolos para tratamento de Doenças Raras pelo Sistema Único de Saúde até o final de 2018. Segundo o MS, o número exato de doenças raras ainda é desconhecido, mas atualmente são descritas de sete a oito mil doenças na literatura médica, sendo que 80% delas decorrem de fatores genéticos e os outros 20% estão distribuídos em causas ambientais, infecciosas e imunológicas. Dados da Associação das Indústrias Farmacêuticas (Interfarma) apontam que apenas 5% das doenças raras podem ser tratadas e, destes, em torno de 2% contam com tratamento específico. “É preciso ressaltar que a doença é rara, mas existe, portanto, não deve ser ignorada”, destaca o neurologista.

SENADO FEDERAL

O direito ao tratamento de pacientes com doenças raras será tema de audiência pública a ser realizada pela Comissão de Assuntos Sociais (CAS). O requerimento para o debate, em data a ser definida, foi aprovado pela comissão ontem, dia 28. O autor do pedido é o senador Cássio Cunha Lima (PSDB-PB).

Para o autor, os direitos das pessoas com doenças raras são um dos direitos humanos mais negligenciados no país. Por isso, ele entende ser “imperioso e inadiável” discutir iniciativas para a promoção e defesa de assistência para essas pessoas, que muitas vezes precisam recorrer ao Judiciário para fazer valer o direito a tratamento digno.

DOENÇAS RARAS

A Distrofia Muscular Progressiva (DMP), que apresenta mais de 30 subtipos, está entre as doenças raras. O grupo de patologias inclui ainda a Doença de Gaucher, que causa alterações no fígado e no baço, e a Doença de Crohn, que afeta o estômago. Mais conhecida, a hemofilia também faz parte do grupo das patologias raras.